Ang propionic acidemia isa ka talagsahon kag serioso nga balatian sa genetiko nga nagaapektar sa madamo nga sistema sang lawas, lakip ang utok kag tagipusuon. Sa masami natukiban ini wala madugay pagkatapos sang pagkatawo. Nagaapektar ini sa 3,000 tubtob 30,000 ka tawo sa Estados Unidos.
Bangod sang mga depekto sa genetiko, ang lawas indi makaproseso sing nagakaigo sang pila ka bahin sang mga protina kag mga tambok. Ini sa ulihi nagadul-ong sa mga sintoma sang kondisyon. Kon indi ini ma-diagnose kag mabulong sa husto nga tion, mahimo ini magdul-ong sa coma kag bisan sa kamatayon.
Ginapaathag sini nga artikulo ang mga sintoma sang propionic acidemia kag kon paano ini mahibaluan. Ginahambalan sini ang pagbulong sini nga kondisyon, iban pa nga mga isyu sa medisina nga may kaangtanan sa sini, kag pangkabilugan nga impormasyon parte sa kalawigon sang kabuhi para sa propionic acidemia.
Sa kalabanan nga mga kaso, ang mga sintoma sang propionic acidemia makita sa sulod sang pila ka adlaw pagkatapos sang pagkatawo. Ang mga lapsag natawo nga mapagros apang sa indi madugay nagapakita sang mga sintoma pareho sang indi maayo nga nutrisyon kag pagnubo sang sabat. Kon indi ini madayagnos kag mabulong, mahimo nga mag-utwas ang iban pa nga mga sintoma.
Sa indi tanto ka kinaandan, ang mga sintoma mahimo nga una nga makita sa ulihi nga bahin sang pagkabata, pagkatin-edyer, ukon pagkahamtong. Ang propionic acidemia mahimo man magdul-ong sa mas madamo nga mga problema, bisan san-o ini magsugod.
Ang propionic acidemia isa ka "congenital error of metabolism". Isa ini ka grupo sang talagsahon nga mga balatian nga tuga sang nagkalainlain nga mga depekto sa gene. Mahimo ini makatuga sing mga problema sa metabolismo, ang proseso kon paano ang mga sustansia sa pagkaon ginahimo nga enerhiya.
Ang metabolismo nagakatabo paagi sa serye sang komplikado kag maayo nga koordinado nga mga reaksyon kemikal, gani ang mga problema sa madamo nga nagkalainlain nga mga gene mahimo magdul-ong sa pila ka pagkatublag sang normal nga mga proseso sang metabolismo.
Ang propionic acidemia nalakip man sa isa ka subset sining mga balatian nga ginatawag organic aciduria. Ining mga balatian sa genetiko resulta sang may diperensya nga metabolismo sang pila ka sahi sang amino acid (ang mga bloke sang mga protina) kag pila ka mga bahin sang mga karbohidrat kag mga tambok.
Bilang resulta, ang lebel sang pila ka mga asido nga kinaandan nga yara sa lawas mahimo magsugod sa pagtaas sa indi makapapagros nga lebel.
Ang mga depekto sa nagkalainlain nga mga enzyme nagatuga sang nagkalainlain nga sahi sang organiko nga aciduria. Halimbawa, ang balatian nga maple syrup isa pa ka talagsahon nga balatian sa sini nga kategoriya. Nakuha sini ang ngalan sini gikan sa iya kinaiya nga baho.
Ang baho sang isda kilala man nga baho sang propionic acidemia kag gin-angot sa isa sang iya mga pagbulong sa bug-os niya nga kabuhi.
Ang propionic acidemia ginatuga sang depekto sa isa sa duha ka gene: PCCA ukon PCCB. Ining duha ka gene nagaporma sang duha ka bahin sang isa ka enzyme nga ginatawag propionyl-CoA carboxylase (PCC). Kon wala ini nga enzyme, ang lawas indi maka-metabolize sing husto sang pila ka amino acid kag pila ka bahin sang tambok kag kolesterol.
Wala pa. Nakilala na sang mga manugpanalawsaw ang PCCA kag PCCB nga mga gene, apang samtang nagauswag ang siensia, natun-an nila nga tubtob sa 70 ka mutasyon sa gene ang mahimo nga may papel. Ang pagbulong mahimo nga magkatuhay depende sa mutation, kag ang pila ka pagtuon sa gene therapy nagpakita sang maayo nga mga resulta para sa palaabuton nga mga terapiya. Sa karon, ang pokus amo ang nagaluntad nga mga pagbulong para sa sini nga balatian.
Ang iban pa nga mga sintomas sang propionic acidemia mahimo maglakip sang mga problema sa produksyon sang enerhiya bangod sang metabolic dysfunction.
Ang propionic acidemia isa ka autosomal recessive genetic disease. Nagakahulugan ini nga ang isa ka tawo dapat makapanubli sang apektado nga gene gikan sa iya mga ginikanan agod makaangkon sang balatian.
Kon ang mag-asawa may bata nga natawo nga may propionic acidemia, may 25 porsyento nga tsansa nga ang masunod nga bata may amo man nga balatian. Importante man nga tan-awon ang nagaluntad nga mga utod nga mahimo makaangkon sang mga sintomas sa ulihi. Ang temprano nga pagdayagnos kag pagbulong makabulig sa pagtapna sang malawig nga mga komplikasyon sang balatian.
Ang pagpakighambal sa isa ka genetic counselor makabulig gid sa madamo nga pamilya. Ini ang magatugot sa imo nga mahangpan ang mga risgo sang imo sitwasyon. Ang prenatal testing kag pagpili sang embryo mahimo man nga mga opsyon.
Ang pagdayagnos sang propionic acidemia nagakinahanglan sang maid-id nga maragtas kag pisikal nga pag-usisa, subong man sang mga pagtilaw sa laboratoryo. Importante nga maghimo sang pagdayagnos sa labing madali nga panahon, bangud ang mga apektado masami nga nagamasakit sing tuman.
Madamo nga nagkalainlain nga sahi sang mga problema sa medisina ang mahimo nga mangin kabangdanan sang grabe nga mga sintomas sa utok kag iban pa nga mga sintomas nga makita sa propionic acidemia, lakip ang iban pa nga talagsahon nga mga balatian sa genetiko. Ang mga propesyonal sa pag-atipan sa ikaayong lawas dapat magdula sang iban pa nga posible nga mga pagdayagnos paagi sa pagbuhin sang partikular nga kabangdanan.
Ang mga tawo nga may propionic acidemia mahimo man nga may mga abnormalidad sa mas pinasahi nga mga pagtilaw. Halimbawa, ang mga tawo nga may sini nga balatian may mataas nga lebel sang isa ka substansiya nga ginatawag propionylcarnitine.
Base sa sini nga una nga mga pagtilaw, ang mga doktor nagatrabaho sa pagkumpirma sang pagdayagnos. Mahimo ini maglakip sang mga pagtilaw sa pag-ebalwar kon daw ano kaayo ang pag-obra sang PCC enzyme. Ang genetic testing sang PCCA kag PCCB genes mahimo man gamiton sa pagpaathag sang diagnosis.
Kon kaisa ang mga lapsag una nga ginadayagnos base sa mga resulta sang kinaandan nga mga pag-usisa sa bag-ong bun-ag. Apang, indi tanan nga estado ukon pungsod sa bug-os nga kalibutan nagatesting para sa sini nga partikular nga balatian. Dugang pa, ang mga lapsag mahimo magpakita sang mga sintomas antes ang mga resulta sining mga pagtilaw sa pag-usisa matigayon.
Ang grabe nga balatian nga tuga sang propionic acidemia isa ka medikal nga emerhensya. Kon wala sing suporta, ang mga tawo mahimo mapatay sa tion sining mga hitabo. Mahimo ini matabo antes sang una nga pagdayagnos ukon sa tion sang stress ukon balatian. Ini nga mga tawo nagakinahanglan sang maid-id nga suporta sa isa ka ospital.
Ang mga tawo nga may propionic acidemia nagaatubang sang madamo nga mga problema kag masami nga may iban pa nga mga kondisyon medikal. Halimbawa, ang cardiomyopathy nga nagatubo sa pagkabata (mean age 7 years) amo ang kabangdanan sang madamo nga kamatayon. Pero ang tagsa ka istorya pinasahi. Sa kalidad nga pag-atipan, madamo nga mga tawo nga may propionic acidemia ang makabuhi sing mas busog kag mas malawig. Ang isa ka grupo sang talagsahon nga mga espesyalista sa balatian sa genetiko kag mga propesyonal sa pag-atipan sa ikaayong lawas makabulig.
Ang propionic acidemia masami nagadul-ong sa isa ka krisis sa ikaayong lawas sa una nga pila ka adlaw sang kabuhi nga mahimo makabatyag sing sobra. Ang proseso sang pagproseso sang nagakatabo mahimo maglawig. Nagakinahanglan ini sang dalayon nga pag-atipan, apang madamo nga mga tawo nga may propionic acidemia ang nagakabuhi sing bug-os. Indi magkahuya sa pagdangop sa mga abyan, pamilya, kag mga tinawo sa medisina para sa suporta.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. kag iban pa. Pagdayagnos sang mga diperensya sa metabolismo sa ginpasangkad nga pag-usisa sa lapsag sa rehiyon sang Madrid. JIMD Report 2022 Enero 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, kag iban pa. Mga pagsulundan para sa pagdayagnos kag pagbulong sang methylmalonic kag propionic acidemia: isa ka una nga pagrebisar. Napanubli ni J ang Dis metab. Mayo 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic acid kag propionic acidemia: isa ka pag-update sa pagdumala sa klinika. Kasamtangan nga opinyon sa pediatrics. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Mga cardiomyocyte nga naghalin sa gin-induce nga pluripotent stem cells bilang modelo para sa balatian nga propionic acidemia. Int J Mol Sci. 2021 Enero 25; 22 (3): 1161. Home office: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, kag iban pa. Propionic acidemia: klinikal nga kurso kag mga resulta sa 55 ka kabataan kag mga tin-edyer. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Author: Ruth Jessen Hickman, MD Si Ruth Jessen Hickman, MD, isa ka freelance nga manunulat sa medisina kag ikaayong lawas kag manunulat sang mga ginbalhag nga mga libro.